Trisomie 21

Gliederung

1.Was ist Trisomie 21?

2. Außere und innere Erscheinungsformen, Entwicklungsstörung

3. Behandlung

4. Prognose und Häufigkeit

1. Was ist Trisomie 21?

Spontan entstehende Chromosomenveränderung, deren Häufigkeit mit den zunehmenden Alter der werdenden Mutter auch zunimmt

Chromosomendefekt zeigt sich am 21.Chromosom durch 3-fach Bildung

Abb. Zeigt dass bei einer fehlerhaften Verteilung des Chromosoms 21 während der Reifung der Eizelle die beiden Chromosomen 21 nicht getrennt werden

Sie können Eizellen mit zwei Chromosomen 21 und solche ohne ein Chromosom 21 entstehen

Wird ein neue Eizelle mit zwei Chromosomen befruchtet, so entsteht eine Zygote mit drei Chromosomens

Früher Mongoloismus genannt (beruht auf äußerliche Merkmale)

Außere Erscheinungsform

Gesicht: - mongoloide Lidachsen Stellung

dicke, große Zunge

offener Mund

Speichelüberschuss

Tiefgehende Nasenwurzel

Flacher Hinterkopf

Hände: - plump mit Vierfingerfurche

kurze Arme und Beine

Herzfehler und Fehlbildung im Verdauungstrakt

Deutliche Immunschwäche

geistlich Behindert förderfähig

heiter, liebevoll, fröhlich, anhänglich

3. Behandlung

nicht behandelbar, weil Gendefekt

symptomisch behandeln, z.B. Operation eines Herzfehlers

4. Prognose und Häufigkeit

50% sterben vor 10. Lebensjahr

restlichen 50% trotzdem keine hohen Lebenserwartungen

allgemein 1:600

mit zunehmenden Alter steigende Häufigkeit

immer mehr Frauen davon betroffen

mit Fruchtwasseruntersuchung gelingt Früherkennung

Frau kann sich für oder gegen das Kind entscheiden (meist gegen)