Kinder mit Juveniler Neuronaler Ceroid-Lipofuscinose JNCL

Kinder mit Juveniler Neuronaler Ceroid-Lipofuscinose (JNCL)

Einleitung

Die Juvenile Neuronale Ceroid-Lipofuscinose (JNCL) ist eine erblich bedingte progredient neurodegenerative Stoffwechselerkrankung, die nach Auftreten erster Krankheitssymptome im 5.-6. Lebensjahr durchschnittlich nach 12-14 Jahren zum Tode führt.

Diese äußerst seltene Erkrankung, von der nach statistischen Erhebungen ca. 260-270 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene in Deutschland betroffen sind, verursacht bei den erkrankten Kindern und Jugendlichen eine fortschreitende Hirnrückbildung (-atrophie). Mit zunehmendem Lebensalter der Betroffenen kommt es zu weitreichendem Abbau physischer und psychischer Fähigkeiten und durch die Addition und das Fortschreiten der Symptome zu einer umfassenden Schwerstbehinderung. Diese selbst in medizinischen Fachkreisen relativ unbekannte Krankheit ist derzeit nicht heilbar. Der Krankheitsverlauf ist weder zu verzögern noch aufzuhalten.

Bei einer solchen Entwicklung stellt die Diagnose JNCL für die betroffenen Kinder und Jugendlichen, deren Familien und betreuende Bezugspersonen eine in mehrfacher Hinsicht schockierende Realität dar. Das Zusammenleben, die Erziehung, Betreuung und Begleitung des kranken Kindes bzw. Jugendlichen gestaltet sich als persönliche Herausforderung an die Familie sowie die pädagogischen Fachkräfte. Während sich die einen mit einer grundlegend veränderten familiären Lebenssituation und einer vage vorstellbaren Zukunftsperspektive auseinandersetzen müssen, haben die 'professionellen' Betreuungskräfte die schulisch-pädagogischen Arbeit grundlegend neu zu überdenken, denn der progrediente physisch-psychische Abbauprozeß des kranken Schülers, der unausweichlich zum frühen Tode führt, läßt herkömmliche schulische Lern- und Unterrichtsziele irrelevant werden.

Medizinische Aspekte

Historische Anmerkungen

Bereits 1826 erwähnte erstmals der norwegische Arzt Otto-Christian Stengel (1795-1889) das Krankheitsbild der heute als Juvenile Neuronale Ceroid-Lipofuscinose klassifizierten Erkrankung. Im Jahre 1903 beschrieb der britische Neurologe und Pädiater Frederic E. Batten (1865-1918) die bis dahin als 'Stengel'sche Krankheit' bezeichnete Erkrankung weiterführend. In den folgenden Jahrzehnten beschäftigten sich zahlreiche Wissenschaftler mit ihr, so unter anderem Walter Spielmeyer, Wilhelm Stock und Heinrich Vogt.

1939 entdeckte E. Klenk, daß es sich bei der Batten'schen Krankheit bzw. der Spielmeyer-Stock-Vogt Krankheit - wie sie damals auch genannt wurde - um eine Stoffwechselerkrankung handelt, bei der sich chemische Substanzen in den Gehirn- und Körperzellen der Betroffenen ansammeln und deren Leiden ursächlich bedingen. W. Zeman und S. Donahue analysierten 1963 die chemische Zusammensetzung des Stoffs und bezeichneten ihn als 'Ceroid-Lipofuscin-Pigment'. Die Batten'sche Krankheit wurde von da an als 'Juvenile Neuronale Ceroid-Lipofuscinose' (JNCL) bezeichnet.

Trotz dieses international einheitlichen nosologischen Konzepts existieren in der medizinischen Literatur bis heute für die JNCL eine Reihe unterschiedlicher Bezeichnungen. Gelegentlich wird noch die alte Benennung Spielmeyer-Stock-Vogt-Syndrom verwendet: In der anglo-amerikanischen Literatur ist der ursprüngliche Terminus 'Batten`s Disease' noch häufig anzutreffen.

Der Krankheitsmechanismus

Aufgrund eines bis heute noch nicht genau erforschten Umstandes kommt es bei der JNCL zu einer Ansammlung von lipofuscin-ähnlichem Lipopigment im neuronalen Gewebe. Das sich anhäufende Lipopigment besteht zum überwiegenden Teil aus verschiedenen Fetten, quasi Abfallstoffen aus dem Zellstoffwechsel. Der Gendefekt, der für die pathologische Speicherung von Fettstoffen verantwortlich ist - er wurde erst im Jahre 1995 entdeckt - , ist eine exakt definierte Deletion (d.h. eine Mutation durch Verlust eines Chromosomenabschnitts) im Chromosom Nr. 16, im Abschnitt p 12.1-11.2 .

Mit zunehmendem Lebensalter führen die stetig anwachsenden Fettspeicherkörper zu einem toxischen Klima innerhalb der Zelle. Die Folge dieser noch unzureichend erforschten Toxik ist die Nekrose, d.h. das Absterben der einzelnen Zelle, sowie in der Summe ganzer Zellverbände. Für das Gehirn bedeutet dies eine progrediente Atrophie, d.h. eine morphologische Gewebeveränderung im Sinne eines Zugrundegehens und einer mengenmäßigen Verringerung von Hirnzellen.

Die Symptomatik

Die Sehkraft: Die Folgen des neurodystrophen Prozesses werden bei der JNCL zunächst durch ein Schwinden der Sehkraft auffällig. Die Retina (Netzhaut) der Augen, die ein 'vorgeschobener' Teil des Gehirns darstellt, ist von der Atrophie des neuronalen Gewebes zuerst betroffen.

Die zunehmende Verschlechterung der Sehkraft gilt als Initialsymptom der JNCL und tritt im Durchschnitt um das 6. Lebensjahr auf (Kohlschütter u.a. 1988). Der Abbau der visuellen Fähigkeiten beginnt mit einer undeutlicher werdenden Wahrnehmung. Das Kind ist anfangs schwer, im weiteren Verlauf gar nicht mehr in der Lage, Einzelheiten zu sehen, normale Schrift zu erfassen, Bilder und Fotografien anzusehen oder Menschen zu erkennen. Nachtblindheit und Farbsehstörungen werden auffällig.

Zuerst geht das zentrale Sehvermögen verloren, das mit einem Ausfall im Zentrum des Gesichtsfeldes (Zentralskotom) verbunden ist. Da die Sehkraft dabei in den Randbereichen der Netzhaut am längsten intakt bleibt, kompensiert das Kind den Ausfall des Sehzentrums durch Drehung des Kopfes, wodurch der noch intakte Randbereich der Netzhaut zum Sehen genutzt werden kann. Die Sehkraft nimmt - individuell verschieden - langsam oder stufenhaft ab. Im Durchschnitt tritt im 10. Lebensjahr eine völlige Erblindung ein.

Die intellektuelle Leistungsfähigkeit: Hier ist vor allem das Kurzzeitgedächtnis schon früh (etwa um das 6.-9. Lebensjahr) in seiner Funktionsfähigkeit beeinträchtigt. Erste Symptome nachlassender Gedächtnisleistungen können zu Schwierigkeiten des unmittelbaren Behaltens von Wahrnehmungen führen und bei den Betroffenen das Beobachten und Erfassen längerer Vorgänge beeinträchtigen. Außerdem haben sie Probleme, ausgedehnten Gesprächen zu folgen. Konzentrationsabhängige Aufgaben und abstrakte Denkinhalte können immer weniger gelöst bzw. verstanden werden. Die Folgen sind in der Regel erst um das 10. Lebensjahr deutlich wahrnehmbar. Das intellektuelle Vermögen bleibt entweder für einige Jahre konstant oder verfällt rapide.

Bei Kindern und Jugendlichen mit JNCL bleibt das für das Lernen erforderliche Langzeitgedächtnis zwar deutlich länger als das Kurzzeitgedächtnis funktionsuneingeschränkt. Da jedoch im Langzeitgedächtnis nur gespeichert werden kann, was zuvor im Kurzzeitgedächtnis aufgenommen wurde, ist eine Langzeitspeicherung bei gestörtem Kurzzeitgedächtnis nur noch sehr eingeschränkt möglich. Neues kann folglich nicht mehr, kaum noch oder nur noch bei verkürzter Wirkungs- und Wiedergabedauer erlernt werden.

Darüber hinaus gehen im Verlauf der fortschreitenden Hirnatrophie bereits erworbene kognitive und motorische Fähigkeiten verloren. Selbst alltägliche Verrichtungen wie An- und Auskleiden, die Selbständigkeit in der Körperpflege und in der Nahrungsaufnahme sowie die Kontrollfähigkeit über Körperausscheidungen (Urin und Stuhl) können im Verlauf der Erkrankung verloren gehen (auch wenn dies von den motorischen Fähigkeiten her noch möglich wäre). Im Gegensatz dazu können die Kinder und Jugendlichen - ähnlich wie alte Menschen - Dinge und Ereignisse aus ihrem früheren Leben besser erinnern und wiedererkennen als unmittelbare oder kurz zurückliegende Eindrücke und Erlebnisse. Später jedoch wird auch das Langzeitgedächtnis nicht vom dementiven Abbau verschont bleiben. Bemerkenswert ist, daß sich selbst im fortgeschrittenen Stadium des intellektuellen Abbaus noch sog. "Gedächtnis-Inseln" (Boustany u. Filipek 1993) erhalten. Die Kinder bzw. Jugendlichen mit JNCL erinnern sich, auch wenn der intellektuelle Abbau bereits weit vorangeschritten ist, an verschiedene Dinge und Sachverhalte sehr genau und können diese auch wiedergeben (Lieder, Telefonnummern, fremdsprachliche Vokabeln, Tiernamen, Hauptstädte oder ähnliches).

Neurologische Symptome: Sie treten in Form epileptischer Anfälle auf, die als sehr markante und schwerwiegende Begleitsymptome der JNCL einzustufen sind. Erste epileptische Anfälle (in der Regel in Form generalisierter Anfälle) tauchen bei Kindern mit JNCL überwiegend nach dem 10. Lebensjahr auf (Kohlschütter u.a. 1988). Sie sind für Arzte sehr oft der diagnostische Fingerzeig, daß es sich bei dem vorliegenden Krankheitskomplex um ein neuronal begründetes Leiden handelt.

Der große generalisierte (Grand-mal) Anfall ist der bei der JNCL vorherrschende Anfallstypus. Es kommen aber auch andere Anfallsformen vor, z.B. der myoklonische Typ sowie Absencen. In der Regel sind die Epilepsien der JNCL medikamentös leicht kontrollierbar. Während der Pubertät kann die medikamentöse Einstellung der Epilepsie jedoch aufgrund hormoneller Schwankungen erschwert werden (Boustany u. Filipek 1993).

Motorische Auffälligkeiten: Erste motorische Symptome der JNCL sind um das 10. Lebensjahr in Form von Auffälligkeiten des Gangbildes zu beobachten (Zeman/Goebel 1992). Die Kinder zeigen Unsicherheit beim Gehen und fallen häufiger hin. Zwar sind die meisten von ihnen zu dem Zeitpunkt, da die ersten motorischen Auffälligkeiten bemerkbar werden, bereits völlig erblindet, doch sind diese Bewegungsunsicherheiten nicht ursächlich auf die Erblindung zurückzuführen.

Ihre anfangs leichte Ungeschicklichkeit weitet sich aus zu einer Störung der Koordination von Bewegungsabläufen (Dyssenergie) und führt schließlich zum Verlust der Fähigkeit, komplizierte Bewegungsabläufe auszuführen (z.B. Schnürsenkel binden).

Das Gang- und Haltungsbild von Kindern bzw. Jugendlichen mit JNCL prägt sich im weiteren Verlauf der Erkrankung in charakteristischer Weise aus: Kleinschrittiger, schlurfender Gang, mit anfangs leichter, später stärkerer Rigidität der gesamten Muskulatur. Den Kindern fällt es zunehmend schwerer, gerade zu stehen. Außerdem treten Gleichgewichtsstörungen auf. In charakteristischer Haltungsanomalie die Kinder bzw. Jugendlichen stehen leicht vornübergebeugt und haben die Knie eingeknickt .

Die wachsende Neigung zu allgemeiner motorischer Antriebsarmut (Hypokinese), die sich z.B. in allgemeiner Bewegungsarmut, Langsamkeit und der Schwierigkeit zeigt, begonnene Aktionen zu Ende zu führen, wird nur zeitweilig durch hohe motorische Unruhe unterbrochen. Die Fähigkeit zu großer Kraftentwicklung bleibt lange erhalten.

Infolge der fortschreitenden hirnneuronalen Schädigung kommt es im späteren Verlauf der JNCL zu spastischen Lähmungen, Tonusschwankungen (Dystonie) und blitzartigen Zuckungen (Myoklonie) (Kohlschütter u.a. 1988). Der Abbau führt im Durchschnitt im 17. Lj. zu völliger Steh- und Gehunfähigkeit, so daß die Jugendlichen in diesem Alter mehr und mehr auf den Rollstuhl angewiesen sind .

Die Sprache: Von der Degeneration des Gehirns sind auch die die Sprache steuernden Hirnregionen betroffen. Die Folge ist u.a. eine zentrale Sprachstörung (Aphasie). Die fortschreitende globale Atrophie der Sprachzentren kann bei der JNCL bis hin zum völligen Verlust der aktiven Sprache führen. Das passive Sprachverständnis hingegen bleibt bei Kindern und Jugendlichen mit JNCL lange erhalten.

Zusätzlich zur Aphasie beeinflußt eine zunehmend schwere Dysarthrie die Fähigkeit zur sprachlichen Kommunikation. Die Dysarthrie ist eine Sprechstörung infolge einer Schädigung der an der Sprechmotorik beteiligten Hirnzentren und Nervenbahnen. Sie zählt somit zu den motorischen Ausfallerscheinungen.

Die Sprach- und Sprechstörung wird zwischen dem 10.-14. Lj. auffällig (Kohlschütter u.a. 1988). Anfängliche Symptome sind stockendes, verlangsamtes Sprechen, verbunden mit Wortfindungsschwierigkeiten. Später treten Perseverationen auf. Dabei werden Wörter oder Sätze zwanghaft und ausdauernd wiederholt (Echolalie). Dies wird zum Teil als organisches, zum Teil auch als psychisches Symptom gewertet. Stottern und unartikuliertes Stammeln, eine gestörte Laut- und Satzbildung, ein Aneinanderreihen von Satzbruchstücken und Echolalie gehören zu typischen Symptomen des sprachlichen Abbaus bei der JNCL (Gombault 1985).

Die Wesensveränderung: Schon in der Zeit nachlassenden Sehvermögens sind die Kinder der ungeheuren psychischen Belastung ausgesetzt, mit dem Verlust der Sehkraft fertig werden zu müssen. Angste, Fragen und Unsicherheiten tauchen auf, müssen bewältigt und ausgehalten werden. Während des gesamten Krankheitsprozesses, vor allem aber im Jugendlichenalter, kommt es bei den JNCL-Patienten zu einer Veränderung ihres gesamten Wesens (Boustany u. Filipek 1993). Aus psychologischer Sicht ist es eine in ihrer Situation durchaus verständliche und angemessene Traurigkeit, resultierend aus dem Erleben ihres sich verschlechternden Gesamtzustandes. Die anhaltende Depressivität kann in eine psychogene Depression überleiten. Symptome dieser Erschöpfungsdepression sind vor allem Gleichgültigkeit, Apathie, Rückzug, Kraftlosigkeit, Schmerzempfindlichkeit, Schlaf- und Appetitmangel, aber auch aggressive Ausbrüche.

Im Laufe der fortschreitenden Erkrankung stellt sich mit hoher Wahrscheinlichkeit aufgrund der Hirnveränderung eine somatogene, also organisch bedingte Depression ein. Die Symptome der somatogenen sind denen der psychogenen Depression ähnlich. Allerdings treten häufig gravierende Begleitsymptome hinzu, sog. psychotische Erscheinungen. Diese können sein: Reizbarkeit, Aggressivität und Ruhelosigkeit, plötzliche Wutausbrüche, körperliche Gewaltbereitschaft, Schlaflosigkeit, Appetitlosigkeit, lebhafte visuelle und auditorische Halluzinationen, verknüpft mit paranoiden Wahnvorstellungen, Angstzuständen, autoaggressivem Verhalten und zwangsartige Handlungen sowie der häufig auftretende Verlust des Tag-Nacht-Rhythmus. Einer ernsthaften psychotischen Krise kann nur durch Medikamentengabe erfolgreich begegnet werden . Es ist dabei nicht leicht zu unterscheiden, welche der psychischen Symptome aus der Hirnveränderung und welche aus dem Erleben der Hilflosigkeit und Frustration der eigenen Situation resultieren, welche Symptome lediglich die Angst und Unsicherheit der sozialen Umgebung widerspiegeln und welche Symptome mögliche Nebenwirkung verabreichter Medikamente sind.

Epidemiologische und genetische Aspekte

Die JNCL kommt weltweit vor und ist in allen Ethnien beobachtet worden. Sie gilt als eine der häufigsten erblich bedingten, progressiv-neurodegenerativen Erkrankungen des Kindesalters. Die Inzidenzrate, d.h. die Vorkommenshäufigkeit der JNCL, beträgt in Deutschland umgerechnet ca. 1:140.000 Lebendgeburten. Von JNCL sind männliche wie weibliche Patienten gleichermaßen betroffen. Die Krankheit wird rezessiv vererbt.

Die Diagnose der JNCL ist durch die elektronenmikroskopische Untersuchung von Körperzellen des Erkrankten relativ leicht und sicher zu stellen. Die Lipoid-Zelleinschlüsse lassen sich deutlich erkennen, da sie in Form und Aussehen charakteristisch sind (Zeman u. Goebel 1992). Gründe für den sich häufig unnötigerweise über Jahre hinziehenden diagnostischen Irrweg sind Fehlinterpretationen der Symptome und/oder ärztliche Unkenntnis der Krankheit.

Die psychosoziale Situation

Entwicklungsverläufe bei Betroffenen

Editha Gombault (1985), eine erfahrene Blindenpädagogin, die über viele Jahre hinweg eine große Zahl von JNCL-kranken Schülern betreut, beschreibt den Verlauf der JNCL in folgenden Phasen:

Aufbauphase (0.-8. Lebensjahr)

a)   Normale Entwicklung ( - ohne Krankheitssymptome)

b)   Krankheitsausbruch zwischen 3.-8. Lebensjahr ( - Sehschädigung; - Verflachung   der intellektuellen Entwicklung fällt noch nicht auf)

Mittlere Phase (8.-12. Lebensjahr/12.-16. Lebensjahr)

c.) Stagnation ( - allmähliche und punktuelle Abnahme der intellektuellen Fähigkeiten;

- evtl. erste epileptische Anfälle)

d.)   Markanter Abbau der geistigen und körperlichen Kräfte.

Phase des rapiden Abbaus (Pflegephase)

e.) Zunehmende und schließlich völlige Pflegebedürftigkeit.

JNCL bedeutet für das kranke Kind bzw. den kranken Jugendlichen den Verlust von visuellen, intellektuellen und motorischen Fähigkeiten und Fertigkeiten, eine zunehmende, schwere körperliche und geistige Behinderung sowie später eine völlige Pflegeabhängigkeit und ein frühes Sterben.

Das bewußte Erleben der Abnahme und des Verlusts der eigenen körperlichen und geistigen Unversehrtheit fordert vom betroffenen Kind eine starke intrapsychische Auseinandersetzung mit den eigenen Veränderungen. Dabei ist das Kind vor allem auf Hilfe von nahestehenden Menschen (Eltern, Lehrer, u.a.) angewiesen. Seine Auseinandersetzung mit der Erkrankung gleicht einem psychischen Reifungsprozeß, wobei das kindliche Verständnis für Vorgänge rund um seinen Körper mit der kognitiven Entwicklung wächst.

Bereits im Alter von 6 Jahren erlebt das Kind eine ihm unerklärliche Veränderung seiner visuellen Wahrnehmungsfähigkeit. Die Abnahme der Sehkraft führt dabei nicht nur zu dem vom Kind als beängstigend erlebten Verlust der Visualität, sondern sie bedeutet auch, daß es weiterhin von der elterlichen Fürsorge abhängig sein wird, anstatt mehr Selbständigkeit anstreben zu können. Häufig kommt es dabei zu regressiven Tendenzen, d.h. eine Rückkehr zu frühkindlichen Verhaltensweisen (Bettnässen, 'Daumen lutschen', vermehrtes Anlehnungs- und Schutzbedürfnis, Retardierung der Sprache ect.).    

Im Alter von sechs Jahren findet sich in der kindlichen Vorstellung noch gelegentlich das Denken, daß eine Krankheit die Strafe für ein Vergehen darstellt. Dadurch erklären sich unter Umständen auftretende Schuldgefühle des Kindes. Nicht selten glauben die Kinder, daß eine Krankheit durch Kontakt mit schädlichen Objekten oder Personen übertragen wird. Dieses diffuse Denken entlastet das Kind zwar von unmittelbarer Schuld, belastet es aber mit dem Glauben, sich nicht ausreichend gegen die Krankheit geschützt zu haben.

Das Kind lernt in der Entwicklungsphase vom 6.-10. Lebensjahr mehr und mehr, daß Krankheiten konkrete Ursachen haben. Es lernt auch zu verstehen, daß manche Krankheiten Folgen haben und zum Beispiel nicht zu heilen sind oder zum Tode führen. Etwa ab dem Alter von zehn Jahren haben Kinder realistische und ausdifferenziert Erklärungsweisen für das Zustandekommen von Krankheiten. 

Die kindliche Auseinandersetzung mit der eigenen Erkrankung ist darüber hinaus beeinflußt vom Verlauf und Grad der Erkrankung und von den Erklärungen und dem Verhalten der das Kind umgebenden und betreuenden Personen. Die betroffenen Kinder erleben in allen Lebensbereichen die Auswirkungen ihrer zunehmenden Sehbehinderung. Mißerfolgserlebnisse und der Verlust bereits erworbener Fähigkeiten erschüttern das kindliche Selbstvertrauen. Die Beeinträchtigung der Teilnahme an gemeinsamen Kindergarten-, Schul- oder Freizeitaktivitäten führt zu Frustration, Isolation und verminderter Lebensqualität. Freundschaften sind gestört oder gehen verloren. Es droht dem Kind die Desintegration in seiner sozialen Umwelt. Besonders belastend ist während dieser Zeit der langwierige Diagnoseirrweg, der die Kinder in viel zu viele Kliniken und Arztpraxen führt und sie mit viel zu vielen Untersuchungen belastet.  

Verstehen es Eltern und Sonderpädagogen, dem Kind einen Weg zu ebnen, mit der sich ankündigenden Blindheit zu leben, so wird es die innere Verarbeitung und Bewältigung der
neuen Situation einigermaßen erfolgreich vollziehen können.

Die Beschreibung des psychoemotionalen Erlebens der Erblindung steht beispielhaft für eine Reihe von weiteren Abbau- und Verlusterfahrungen, die Kinder bzw. Jugendliche mit JNCL im Verlauf ihrer Erkrankung machen. Die zunehmende Sehverschlechterung ist nur die erste in einem Kontinuum von Verlusten. Es bleiben dem Kind langfristig, weitere frustrierende Erfahrungen der Abnahme von Fähigkeiten und Fertigkeiten nicht erspart. Neben den bereits beschriebenen Konzentrationsstörungen und psychischen Veränderungen stellt das plötzliche Auftreten epileptischer Anfälle um das 10. Lebensjahr den vorläufig tiefsten Punkt in den kindlichen Abbau- und Veränderungsprozessen dar. In den Stadien des markanten und rapiden Abbaus verwehrt die Erkrankung dem Kind bzw. Jugendlichen immer mehr kognitive und kommunikative Möglichkeiten. Hinzu kommen häufig psychische, z.T. psychotische Störungen (Unruhe, Aggression, Halluzination, Depression).

Der Jugendliche mit JNCL ist sich seines physischen und psychischen Abbaus bewußt und er setzt sich mit der als real angenommenen Vorstellung des eigenen 'Sterben-könnens' auseinander. Ihn in diesen Prozessen zu unterstützen und ihm beizustehen, ist die schwierige und herausragende Herausforderung der Betreuung und Begleitung des Schülers mit JNCL.

Im Endstadium der Erkrankung verfügt der JNCL-kranke Jugendliche nur noch über minimierte kommunikative Fähigkeiten. Er ist vollkommen abhängig von der pflegerischen Betreuung. Die Eltern und betreuenden Personen müssen schon über ein sehr gutes Gespür und eine sehr gute Kenntnis des Sterbenden und seines auf das äußerste reduzierten Ausdrucksvermögens verfügen, um seine Bedürfnisse und emotionalen Regungen zu erkennen. Wenn der Mensch mit JNCL im Sterben liegt, dann können die Erwachsenen nur noch zwei Dinge tun. Sie sollten ihm erlauben, sich gehenzulassen und sich im Kampf mit der Krankheit geschlagen zu geben.

Die Situation der Eltern

Für die Eltern des Erkrankten hat durch die Diagnose JNCL die lange Zeit des Suchens
und Irrens nach den 'wahren' Ursachen der Veränderung ihres Kindes endlich ein Ende. Gleichzeitig zwingt es sie zur Auseinandersetzung mit der Unabwendbarkeit der Prognose eines frühen Todes, einschließlich der Probleme, die mit der zunehmenden Behinderung und Veränderung des eigenen Kindes verbunden sind, sowie der Trauer um das kranke, behinderte und schließlich sterbende Kind. Es heißt für die Eltern, die seelische Erschütterung und die eigene narzißtische Kränkung, ein behindertes Kind zu haben, zu überwinden und einen Trauerprozeß zu durchleben, an dessen Ende sie vielleicht die veränderten Realitäten annehmen können.     

Alle Eltern sehen sich im Verlaufe der Erkrankung ihrer Kinder mit der Frage konfrontiert, ob sie ihr krankes Kind über die Diagnose und den tödlichen Verlauf seiner Erkrankung informieren sollen oder nicht. Die Kinder bzw. die Jugendlichen merken nach der Diagnose (die sie als solche vielleicht gar nicht bewußt wahrnehmen) sehr genau, daß sich ihre Eltern verändert haben und sich ihnen gegenüber anders verhalten als sonst. Blume (1987) führt eine Reihe überzeugender Argumente dafür ins Feld, den Kindern und Jugendlichen die 'Wahrheit' um ihre Erkrankung nicht vorzuenthalten. Der vielfach vorgetragene Einwand, die Kinder und Jugendlichen seien vor den schrecklichen Tatsachen ihrer Erkrankung zu 'schützen', damit sie möglichst lange 'unbefangen' und 'unbelastet' ihren Lebensalltag 'positiv erleben', muß angesichts folgender Beispiele bezüglich einer 'Ver-schonung' des Kindes vor den Tatsachen relativiert werden:   

"daß gerade das ausweichende oder nicht wahrheitsgetreue Antworten beim Kind große Unsicherheit und Angst hervorruft und zu verzerrten, unrealistischen Phantasien führen kann;

daß eine Krankheit, über die man nicht zu sprechen wagt, viel furchterregender ist als eine, die man ruhig beim Namen nennen und über die man offen sprechen kann;

daß wichtiger als das Beschützen vor der Wahrheit der sichere Rückhalt in der Familie ist;

daß tabuisierende Kommunikationsstrukturen innerhalb der Familie die Kinder verstummen lassen. Sie spüren, daß ihre Krankheit ein Un-Thema ist, stellen keine Fragen mehr und äußern sich nicht, wenn sie sich Sorgen machen oder Angst haben. Schließlich weichen sie sogar aus, wenn sie jemand auf die Krankheit anspricht oder ihnen eine wichtige Information geben will;

daß die betroffenen Kinder spätestens dann ihr Vertrauen in die Eltern () verlieren, wenn sie aus anderer Quelle die Wahrheit erfahren;

daß man Kinder, die ihrem Alter entsprechend informiert sind, besser von der Notwen-
digkeit und der Bedeutung diagnostischer und therapeutischer Maßnahmen überzeugen kann, weil sie sich ernst genommen fühlen;

daß Kinder auf den Kummer der Eltern, den sie an veränderten Verhaltensweisen oder ganz einfach an den verweinten Augen ablesen können, verwirrt und furchtsam reagieren, wenn sie immer nur hören, alles sei in Ordnung. Denn sie müssen sich mit zwei Informationen herumschlagen, die sie in ihrer Widersprüchlichkeit nicht verarbeiten können" (Blume 1987, 37ff.).

Pädagogische Herausforderung

Mit den Themen Tod und Sterben wird ein gesellschaftliches Tabuthema berührt, und Eltern und Lehrer tun gut daran, sich bei aller Schwere der Situation auf die Konfrontation und den Dialog mit ihrem Kind vorzubereiten. Voraussetzung dafür ist, daß sie sich mit dem Thema des Sterbens selbst auseinanderzusetzen bereit sind und es nicht zu verdrängen versuchen. Dann erst können sie ihren Kindern die wichtige Stütze und Hilfe sein, wenn diese sich besonders in der Phase ihres rapiden Abbaus mit dem eigenen Sterben auseinandersetzen. Daß schwerkranke Kinder und Jugendliche dies tun, steht außer Zweifel (Haupt 1991).

Schüler mit JNCL werden je nach Stadium der Erkrankung in der Regel zunächst in Sehbehinderten-, später in Blindenschulen in Klassen für Mehrfach- oder Schwerstbehinderte sonderpädagogische betreut.

Die pädagogische Herausforderung der Betreuung und Begleitung JNCL-kranker Schüler besteht zum einen darin, die Zielsetzungen sonderpädagogischer Erziehung, die auf Zuwachs an Fähigkeiten und Kompetenzen ausgerichtet ist, neu zu bestimmen. Ist es das erklärte Fernziel der Pädagogik, die Schüler auf ein zukünftig selbstbestimmtes Leben vorzubereiten und ihnen dazu zu verhelfen, als Erwachsene einen Platz in der Gesellschaft einzunehmen, so müssen diese Ziele im Hinblick auf den zunehmenden körperlichen und geistigen Abbau des Schülers mit JNCL und dessen frühen Tod revidiert werden. 

In den Jahren vor dem Abbau der kognitiven Fähigkeiten können die Kinder mit JNCL in den Regelklassen der Sehbehinderten- bzw. Blindenschule alters- bzw. entwicklungsgemäß unterrichtet werden. Sie können unter Umständen die Braille-Schrift lesen und schreiben lernen und in anderen Schulfächern Lernerfolge erzielen. Doch bereits in den Jahren der Stagnation (11.-15. Lebensjahr), wenn auch die kognitiven Fähigkeiten des Schülers stärker eingeschränkt sind, können von Tagesform und Stimmung abhängige Leistungs-schwankungen eintreten, so daß tageweise Unterrichtsinhalte neu konzipiert werden müssen. 

Die zweite Herausforderung betrifft den betreuenden Pädagogen bzw. das betreuende pädagogische Team (Klassenlehrer, Fachlehrer, Erzieher, evtl. vorhandene Zivildienstleistende). Wenn sie erstmals solche oder ähnliche Krankheitsverläufe miterleben, sind sie davon tief betroffen und erschüttert und geraten nicht selten in berufliche Identitätskrisen.

Der Sonderpädagoge ist also nicht per se zur sonderpädagogischen Arbeit mit progredient kranken Schülern befähigt. Gründe hierfür können zum einen in der mangelnden Wertschätzung dieses Themenbereichs in der universitären Ausbildung liegen, zum anderen spiegeln sie aber auch den gesellschaftlich unsicheren, ja tabuhaften Umgang mit diesem Themenkomplex wider. Unvermeidbare Voraussetzung für denjenigen, der sich in die Betreuung und Begleitung unheilbar kranker Schüler begibt, ist jedoch die persönliche Auseinandersetzung mit den existentiellen Themen von Leben, Sterben und Tod. Für die Betreuung und Begleitung des Schülers mit JNCL bedeutet dies ganz konkret, daß sich der Lehrer auf die Auseinandersetzung mit dem Schüler vorbereiten muß. Er sollte deshalb über seine persönlichen Vorstellungen und Werte, seine Angste und offenen Fragen hinsichtlich eigener religiöser, ethischer und/oder philosophischer Gedanken und Gefühle bezüglich des Lebens, des Sterbens, des Todes und eventueller Jenseitsvorstellungen reflektieren. Dazu ist es sicherlich auch wichtig und nützlich, in puncto Bewältigung der persönlich emotional belastenden Situation der Begleitung des todkranken Schülers, mit allen Beteiligten (Kollegen, Eltern, Therapeuten, Arzten, u.a.) in einem Gedankenaustausch und eine Kooperation einzutreten. 

Wenn im weiteren Verlauf der Begleitung die erzieherisch-pädagogischen Bemühungen und Interventionen nicht mehr auf eine Zukunft abzielen können, so erlangen sie ihre Rechtfertigung nur durch die sinnvolle Ausgestaltung der Gegenwart.

Eine pädagogisch-erzieherische Betreuung, die zum Ziel hat, jeden Tag so angenehm und sinnvoll wie möglich zu gestalten, orientiert sich an den unmittelbaren Bedürfnissen und dem aktuellen Leistungsniveau des kranken Schülers. Zur Verwirklichung dieses übergeordneten erzieherischen Ziels können im wesentlichen drei Aspekte beitragen:

Vorhandene Fähigkeiten nutzen

Zu Beginn der Erkrankung sind insbesondere die Wiedergewinnung der Mobilität, die Aneignung lebenspraktischer Fertigkeiten sowie das Erlernen der 'Braille-Schrift' (im Lesen und Schreiben) von unmittelbarem und gleichzeitig langfristigem Nutzen und daher sinnvolle pädagogisch-unterrichtlich Ziele. Diese grundlegenden Fähigkeiten ermöglichen es dem Kind, sich eine neue Lebensperspektive anzueignen und sich mit den Umständen der Erblindung zu arrangieren.

Alte Hobbys, Interessengebiete, Fähigkeiten und Fertigkeiten müssen mit den zur Verfügung stehenden Mitteln und Methoden neu belebt werden. Dies kann dem Schüler das Bewußtsein und die Freude bringen, 'trotz' der Erblindung früher beherrschte Fähigkeiten und liebgewonnene Tätigkeiten ausüben zu können. Darüber hinaus müssen neue Betätigungsmöglichkeiten angeboten und neue Lieblingsbeschäftigungen 'entdeckt' werden. Neu erlernte Fähigkeiten fördern die Unabhängigkeit und das Selbstbewußtsein. Wesentlich ist, daß sich der Schüler als lebendig, tätig und kompetent erlebt. Es steigert das Selbstwert- und Zugehörigkeitsgefühl und stiftet ein Gefühl von Sinnhaftigkeit und Erfülltheit im Sein.

Da im weiteren Verlauf der Erkrankung erlernte und beherrschte Fähigkeiten und Fertigkeiten verlorengehen, müssen Aufgabenstellungen und Materialien abgeändert, vereinfacht und dem jeweilig aktuellen Leistungsniveau des Schülers angepaßt werden, und zwar so, daß Über- oder Unterforderungen vermieden werden. Neue Fertigkeiten können nur noch sehr schwer oder unvollständig erlernt werden, doch können Abwandlungen und Variationen 'alter' Aufgabenstellungen attraktive Herausforderungen für den Schüler sein und ihn zur Tätigkeit motivieren.

Schließlich sollen die Aktivitäten des Schülers mehr und mehr von dessen unmittelbaren Bedürfnissen bestimmt werden. Indem die für diese Krankheit charakteristischen Erinnerungs- und Interessen-'Inseln' genutzt und in die Beschäftigung eingebracht werden, bieten sich in allen Phasen der fortgeschrittenen Erkrankung Möglichkeiten, den Schüler zu aktivieren.

Soziale Integration fördern

Für das emotionale Gleichgewicht des Schülers mit JNCL ist es förderlich, wenn er so lang wie möglich in seiner vertrauten Klassengemeinschaft verbleiben kann. Er sollte u.U. länger als üblich die Regelklasse der Blindenschule besuchen dürfen, bevor er dann in eine Klasse für mehrfachbehinderte Blinde wechselt.

Schul- oder Klassenwechsel sollten zur Vermeidung weiterer angstauslösender Prozesse schrittweise vollzogen und der Schüler langsam uns schonend darauf vorbereitet werden, denn seine psychischen Fähigkeiten, sich auf neue Situationen und größere Umstellungen einzulassen, sind stark eingeschränkt. Mit einem solchen Wechsel ist nicht nur eine Trennung von den Klassenfreunden, sondern auch vom gewohnten pädagogischen Team von Betreuern und Lehrern verbunden; hinzu kommen unbekannte Räumlichkeiten, neue Unterrichtspraktiken und fremde 'Rituale'. Dem Schüler geht eine bis dahin vertraute Umgebung verloren und die für ihn so wichtigen Erinnerungen an gemeinsame Aktivitäten und gemeinsam Erlebtes können nach einem solchen Wechsel nicht mehr fortgeführt werden. Ihm sollte auf jeden Fall viel Bekanntes in seine neue schulische Umgebung mitgegeben werden, Gegenstände, Lieder und Texte, die dem Kind vertraut sind und an dessen Wiedererkennen oder Gebrauch es Freude erlebt. Evtl. können Elemente und Rituale aus der 'alten' Klasse in gemeinsame Aktivitäten der neuen Klassengemeinschaft mit einfließen, so daß das Kind erlebt, daß es selbst auch etwas 'mitbringt' und 'mit einbringt'.

Nur wenn der Übergang schrittweise vollzogen und vorher die Möglichkeit geschaffen wurde, daß der Schüler seine neue Klasse und das neue Team von Pädagogen kennenlernen konnte, dann kann der Wechsel, der vom Schüler als weiterer Rückschritt und Verlust erlebt wird, weniger belastend sein.

Aktivitäten der Gruppe schaffen stets gemeinsame Erlebnismomente, fördern das Gefühl der Zusammen- und Zugehörigkeit, Geborgenheit und Sicherheit und sind deshalb bedeutsame Bestandteile des schulischen Alltags. Für die Zukunft liefern diese den Füllstoff für das später so wichtige Erinnerungsreservoir. Aus der gemeinsamen Erinnerung schöpft der kranke Schüler Lebendigkeit und Freude und es erwächst ein Gefühl der Nähe, Vertrautheit und Geborgenheit.

Aber aus der Erinnerung an frühere Erlebnisse können auch Gefühle der Trauer, Wut und Frustration über Verlorenes erwachsen. Denn in das Bewußtsein des Jugendlichen tritt auch, daß er sich verändert hat, daß sein körperlicher Abbau weiter vorangeschritten ist. Der Schüler realisiert, daß die Kluft zwischen seinen und den Fähigkeiten und Leistungen der Mitschüler angewachsen ist. Die seelischen Folgen können Depression und Frustration, Rückzug oder Aggressivität sein.

Diese Reaktionsweisen des Schülers führen häufig zu gestörtem Sozialverhalten, was es ihm zusätzlich erschwert, sein großes Bedürfnis nach sozialem Kontakt zu befriedigen. Vor allem in der mittleren und fortgeschrittenen Phase, wenn die Kinder und Jugendlichen mit JNCL in ihrer Persönlichkeitsstruktur erheblich gestört sind, ergeben sich Probleme innerhalb der Klassengemeinschaft. Ihr zeitweise unangemessenes Verhalten, u.U. Ausdruck psychotischer Zustände, wirkt auf die anderen Schüler provozierend, irritierend oder beängstigend. Die Gefahr der Desintegration des Schülers zu verhindern, hängt entscheidend davon ab, wie es den Bezugspersonen gelingt, dessen Gefühle der Angst, der Ohnmacht, der Wut und Frustration aufzufangen, von der Gruppe der Mitschüler fernzuhalten und auf produktive Ausdrucksmöglichkeiten und -formen zu lenken. Es sollte daher im Interesse aller die Möglichkeit bestehen, das Kind zeitweise in Einzelbetreuung von der Gruppe separieren zu können.

Da den Mitschülern der physische und psychische Abbauprozeß des Schülers mit JNCL in der Regel nicht verborgen bleibt, bedarf es einer besonderen Aufklärung, Betreuung und Unterstützung der gesamten Klassengemeinschaft.

Emotionale Unterstützung gewähren

Einige generelle Faktoren des täglichen Unterrichts und Miteinanders können dazu beitragen, die Persönlichkeit des Kindes und das seelische Gleichgewicht zu stabilisieren. Kontinuität und Harmonie sind zwei wesentliche Voraussetzungen zur Wiedererlangung seelischer Stabilität. Für den durch seine Erkrankung und das Erlebnis des körperlichen Abbaus zutiefst verunsicherten Schüler kann eine 'äußere' Stabilität eine wesentliche Grundlage dafür sein, eigene 'innere' Stabilität aufzubauen. Diese Rahmenstabilität setzt sich zusammen aus der Kontinuität in der Klassenraumgestaltung, im Tagesablauf und in den personellen Beziehungen. Dazu gehören auch feste Rituale, wie etwa Morgenkreis, Abschiedsrunde, gemeinsame Mahlzeiten, Lieder oder Singspiele, und eine dem Kind bzw. Jugendlichen Sicherheit vermittelnde Tagesstruktur. Innerhalb dieser festen Struktur sollte versucht werden, durch abwechslungsreiche Themen- und Methodenangebote die Neugier und das Interesse des Kindes zu wecken. Die Unterrichtszeit sollte stets auch neue, spannende und lustige Elemente enthalten, die die Aufmerksamkeit des Kindes erregen und es zum Mitmachen animieren. Kleine Freuden, Überraschungen, Spaß und Ausgelassenheit verleihen dem Alltag der Schüler mit JNCL Abwechslung und Farbe.

All diese Bemühungen können jedoch nicht verhindern, daß der Schüler durch seine und auch wegen seiner Krankheit leidet. Für die von der JNCL betroffenen Kinder bzw. Jugendlichen ist es in allen Phasen der Erkrankung von äußerster Wichtigkeit, angesichts der Abbauprozesse, die vom Schüler sehr wohl bewußt wahrgenommen werden, stabile emotionale Fürsorge und Unterstützung zu erfahren.

Die pädagogischen Herausforderungen dabei können am wirkungsvollsten in Kooperation mit allen pädagogischen Kräften umgesetzt werden; die Wichtigkeit der Zusammenarbeit mit den Eltern, bzw. der Familie sei an dieser Stelle betont. Der Austausch zu Fragen und Problemen rund um das Kind und dessen Erkrankung gewährleistet einen Informationsfluß, von dem alle Beteiligten, nicht zuletzt das kranke Kind, profitieren können.

Literatur

Blume, A. (Hg.) (1987): Den Umständen entsprechend optimistisch. Reinbek: Rowolth-Verlag

Boustany, R.-M. u. Filipek, P. (1993): Seizures, Depression and Dementia in Teenagers with Batten Disease. In: Journal of Inherited Metabolic Disease Vol.16-1993, 252-255

Gombault, E. (1985): Sehgeschädigte mit Vogt-Spielmeyer-Stock-Syndrom. In: Rath, W. u. Hudelmayer, D. (Hg.): Handbuch der Sonderpädagogik Bd.2, Marhold Verlag, Berlin: 444-453

Haupt, U. (1991): Wenn schwerstbehinderte Kinder sterben. In: Fröhlich, A. (Hg.): Handbuch der Sonderpädagogik. Bd.12, Marhold Verlag, Berlin: 376-383

Kohlschütter, A. u. Laabs, R. u. Albani, M. (1988): Juvenile Neuronal Ceroid-Lipofuscino-sis (JNCL). In: Acta Paediatrica Scandinavica Vol.77-1988: 867-872

Zeman, W. u. Goebel, H.: Zeroidlipofuszinosen. In: Hopf, H. u. Poeck, K. u. Schliack, H. (Hg.): Neurologie in Praxis und Klinik. Bd.2, Thieme Verlag, Stuttgart: 63-72